As aulas iniciam dia 23/11.
O genoma humano consiste em 3 bilhões de pares de bases. No entanto, apenas uma pequena porcentagem do genoma- aproximadamente 1,5% – carrega a informação necessária para a síntese de proteínas, formando o conjunto das porções codificadoras dos genes,  chamado de Exoma.

Com o desenvolvimento de novas tecnologias, o custo do sequenciamento de um genoma humano completo vem sendo constantemente reduzido. Porém,  em muitos casos, sequenciar apenas a parte codificante do genoma, o exoma, pode representar um custo-benefício ainda melhor, tornando o uso clínico mais amplo. Isto porque, o sequenciamento do Exoma fornece uma análise clara de variantes contidas em genes, que deve ser relacionada às informações clínicas e o histórico do paciente.

No curso “Análise de Exoma: Como fazer na Prática”, você aprenderá sobre como as soluções de Bioinformática personalizadas são empregadas no processamento e apoio para a análise de variantes, assim como a utilização dos principais bancos de dados públicos, com o intuito de obter informações sobre variantes genéticas.

Para isso, iremos trabalhar na prática com os dados de Next Generation Sequencing (NGS) e as boas práticas recomendadas pela American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) para a classificação de variantes.