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Análise de Exoma: Como fazer na prática?

  • Categorias NGS
  • Duração 18h
  • Última atualização 23/11/2022

Descrição

As aulas iniciam dia 23/11.
O genoma humano consiste em 3 bilhões de pares de bases. No entanto, apenas uma pequena porcentagem do genoma- aproximadamente 1,5% – carrega a informação necessária para a síntese de proteínas, formando o conjunto das porções codificadoras dos genes,  chamado de Exoma.

Com o desenvolvimento de novas tecnologias, o custo do sequenciamento de um genoma humano completo vem sendo constantemente reduzido. Porém,  em muitos casos, sequenciar apenas a parte codificante do genoma, o exoma, pode representar um custo-benefício ainda melhor, tornando o uso clínico mais amplo. Isto porque, o sequenciamento do Exoma fornece uma análise clara de variantes contidas em genes, que deve ser relacionada às informações clínicas e o histórico do paciente.

No curso “Análise de Exoma: Como fazer na Prática”, você aprenderá sobre como as soluções de Bioinformática personalizadas são empregadas no processamento e apoio para a análise de variantes, assim como a utilização dos principais bancos de dados públicos, com o intuito de obter informações sobre variantes genéticas.

Para isso, iremos trabalhar na prática com os dados de Next Generation Sequencing (NGS) e as boas práticas recomendadas pela American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) para a classificação de variantes.

O que vou aprender?

  • Aplicar, em laboratórios clínicos, as boas práticas para análise de dados de Next Generation Sequencing (NGS);
  • Conhecer as métricas para controle de qualidade;
  • Conhecer as regras e normas para classificação e nomenclatura das variantes, seguindo as diretrizes internacionais (ACMG e HGVS).

Tópicos deste curso

1 Aulas18h

[Abertura] Boas vindas ao Varsacademy

Introdução – Como acompanhar as aulas1:49

[Módulo 1] Introdução ao sequenciamento de nova Geração

[Módulo 2] Bioinformática para Análise de Exoma

[Módulo 3] Boas práticas para o uso das Regras da ACMG

[Módulo 4] Casos Clínicos no Varstation – (1/2)

[Módulo 5] Casos Clínicos no Varstation – (2/2)

[Módulo 6] Discussão e Dúvidas sobre os Casos

Sobre os instrutores

Gerente de Ciência de Dados e Inovação no Hospital Israelita Albert Einstein | Fundador da Varsomics | Professor | Palestrante
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1 Cursos

46 estudantes

Médico geneticista no laboratório clínico do Hospital Israelita Albert Einstein
0 (0 classificações)

1 Cursos

0 estudantes

R$ 796,00

Ementa

  • Prepara o aluno a adotar boas práticas para na análise de dados de Next Generation Sequencing (NGS);
  • Focado no sequenciamento do Exoma completo;
  • Compartilha conhecimentos de boas práticas laboratoriais com associação clínica;
  • Treinamento ministrado por profissionais qualificados e habilitados, com vasta experiência na análise de dados de NGS;
  • Conhecimentos das bases de dados públicas que podem ser utilizadas em rotinas de NGS.
  • Ao fim do curso, o aluno receberá o certificado de participante no Curso de Atualização em Boas práticas para análise de Exoma.

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